lauantai syyskuu 25, 2010

Duchennen lihasdystrofia

Duchennen lihasdystrofia on etenevä lihassairaus, joka surkastuttaa lihaksia. Duchenneen sairastuu yksi 3500 pojasta ja se on yleisin lasten lihasdystrofia. Yleensä sairaus periytyy äidin kautta, mutta kuitenkin jopa 1/3 on uusia mutaatioita.

Mutaatio eli geenivirhe sijaitsee X-kromosomin kohdassa Xp21. Tämän vuoksi elimistö ei tuota dystrofiini-proteiinia ja siksi lihakset tuhoutuvat. Lihasten surkastuminen aiheuttaa vakavia terveydellisiä ongelmia mm. sydämessä ja hengityslihaksissa.

Duchenne vie pyörätuoliin jo n. 10 vuoden iässä. Sairauteen ei ole hoitoa keksitty ja se lyhentääkin elinikää huomattavasti. Nykyisin pystytään kuitenkin pidentämään elinikää mm. skolioosileikkauksella ja hengitystukihoidolla. Aiemmin elinikä oli 20-30 vuotta, mutta nykyään löytyy yli 40 vuotiaita Duchenneä sairastavia.


Kategoria: | 68 kommenttia »

---------------------------------------------------------------------------------

  • jorma kirjoitti 30.10.2010 14:12,

    Löysin sivusi ihan vahingossa.Sinulla on hyvät sivut.

  • Janne S kirjoitti 11.11.2010 21:42,

    Hei. Mahtavat sivut sulla. Tämä sivuston löytyminen seisautti minut pitkäksi toviksi, edesmenneellä veljelläni oli samankaltainen sairaus, ehkä sama en tiedä.
    Paljon voimia sinulle ja perheellesi!!
    Terveisin Janne

  • Pietari kirjoitti 12.11.2010 14:46,

    Kiitos paljon viestistä. Päivä kerrallaan eteenpäin mennään. :)

  • Hannu kirjoitti 26.11.2010 11:33,

    Tsemppiä sinulle!

  • Pietari kirjoitti 26.11.2010 13:24,

    Kiitos Hannu! :)

  • Matti kirjoitti 24.12.2010 13:23,

    Lueskelin juttuja Conan O Brianista ja bongasin hienot nettisivusi! Hyvää Joulua Pietari!

  • Henri kirjoitti 24.12.2010 17:51,

    Sattumalta sivuillasi. Hyvää sisältöä, bookmarkattu! Hyvää joulua ja jatka samaan malliin.

  • Pietari kirjoitti 24.12.2010 20:02,

    Hyvää Joulua teillekin. :)

  • Ville kirjoitti 26.12.2010 21:15,

    Moro Pietari, googletin Samsungin valepuheluominaisuutta ja se ajoi mut tänne. Hyvät sivut, tsemppiä ja hyvää joulun aikaa!

  • Pietari kirjoitti 27.12.2010 15:25,

    Kiitos. :)

  • Masa kirjoitti 15.1.2011 00:09,

    Hei! Löysin sivuillesi sattumalta, jonkun linkin ja linkin
    kautta. Tsemii veli, Valoa. Kuuntelen paraikaa ihan ihmeellistä löytöä: http://open.spotify.com/track/6eFGQnMbJ5ToRQWPa3DJiS

  • Milla kirjoitti 18.1.2011 23:37,

    Hyvät sivut sinulla Pietari! :) Voimia sinulle ja läheisillesi! :)

  • Matteus kirjoitti 20.1.2011 20:02,

    Terve Pietari!

    Olen kahden vaikeasti sairaan ihmisen kanssa tekemisissä ja toivon sinulle niinkuin heillekin vain yhtä asiaa koska siinä on kaikki mitä sairas sekä terve tarvitsee tässä sekä tulevassa ajassa. Nimittäin Jeesuksen armoa! :) Usko Herraan Jeesukseen niin sinä pelastus sekä sinun perhekuntasi sanoo Raamattu! Ja Raamatusta löytyy myös sellainen salaisuus että joka on saanut osakseen vaivaa tässä ajassa saa tulevassa hallita ja iloita. Joten toivon että kohtaamme tuonpuoleisessa ja saan olla sinun alaisuudessa. :) Nimittäin taivaassa ne jotka ovat nyt heikkoja ja uskovat ovat hallitsijoita ja kuninkaita!! :D Rikkaille ja niille jotka täällä maanpäällä hamuavat vain rikkauksia ja sortavat muita Jeesus sanoo että He ovat palkkansa saaneet. Eli sen palkan mitä se lyhyt ilon hetki on rikkauksissa tuonut. Toivoa on vaikka eipä tuo sun toiminta ole mitenkään toivotonta, päinvastoin blogistasi huokuu elämän ilo. :D Ole siunattu!! Lue Raamatusta Johanneksen evankeliumi. Heippa!!

  • Pietari kirjoitti 22.1.2011 00:18,

    Kiitos! :)

  • Aeroxz kirjoitti 24.1.2011 22:12,

    Tulin tänne sivulle jostain, ja on hyvät sivut. Tsemppiä sinne!

  • Outi kirjoitti 9.2.2011 18:27,

    Eksyin sivuillesi retweet:in kautta Twitteristä. Upeat sivut sinulla. Voimia ja jaksamista arkeen! :)

  • Allu kirjoitti 14.2.2011 22:40,

    Oikein mukavaa kevään odotusta Pietari.
    Tsemppiä pakkasten keskelle!

  • Pietari kirjoitti 15.2.2011 20:48,

    Kiitos Allu. :)

  • Jukka kirjoitti 17.2.2011 15:25,

    Hei Pietari,

    kiitos sivuistasi. Pojallamme todettiin Duchenne hiljattain ja on mahtava huomata että taudin kanssa voi elää vilkasta elämää tällakin tavalla. Antaa toivoa meidän kaltaisille perheille.

    Tsemppiä kevääseen!

  • Pietari kirjoitti 19.2.2011 13:42,

    Kiitos viestistäsi, Jukka. Tsemppiä myös teillä!

  • Sussu kirjoitti 23.2.2011 12:01,

    Hyvät sivut!

  • vilmaa kirjoitti 1.4.2011 13:15,

    Hyvät sivut ja hyviä mielipiteitä! Tsemppiä ja jaksamisia! :D

  • Pepe kirjoitti 30.4.2011 23:44,

    Pietari! Olet yksinkertaisesti kuningas sen tosiasian syystä että et masennu siitä miten elämä potkii sinua päähän vaan elät täysillä miten vain ikinä voit. Tunnen monia täysin terveitä ihmisiä, jotka myisivät sielunsa voidakseen nauttia elämästään samalla tavalla kuin sinä.

    Rock on!

  • Pietari kirjoitti 1.5.2011 13:27,

    Kiitos paljon ja hyvää kevään jatkoa. :)

  • Riitta kirjoitti 2.5.2011 16:21,

    Hei
    Kiitos sivuistasi joihin minäkin ihan vahingossa eksyin. :D työskentelen koulunkäyntiavustajana ja olen n.10 vuotta sitten saanut ilon tutustua oppilaaseen jolla myös oli sama sairaus kuin sinulla.Hän oli tuolloin 10 vuotias ja sinä aikana kun toimin hänen luokassaan avustajana hän joutui pyörätuoliin.Ikävä kyllä en tiedä hänen nykyistä olinpaikkaansa tai tilaansa.
    Toivon sinulle ja perheellesi voimia ja jaksamista sairauden kanssa.Hali :D

  • Pietari kirjoitti 2.5.2011 23:41,

    Kiitos Riitta ja hyvää kevättä. :)

  • TyhjäSointu kirjoitti 6.5.2011 16:51,

    Hei tsemppiä sinne! Satuin eksymään tänne sivullesi blogilistan kautta ja täytyy sanoa että olen iloinen siitä kun taas vaihteeksi saan riemukseni todeta, ettei pyörätuoli, ei vaikea sairaus tai mikään muukaan vastaava asia estä ihmistä elämästä niiden rajoituksien sisällä :) Siunausta ja jaksamisia sinne! ^____^

  • Pietari kirjoitti 7.5.2011 19:49,

    Kiitos Sinulle! :)

  • kiti kirjoitti 11.5.2011 03:26,

    Hei!

    Tosi inspiroivaa miten positiiviselta ja toimeliaalta tyypiltä vaikutat kaikesta huolimatta, jatka samaan malliin! Kiitos myös hyvistä sivuista, löysin nämä pari päivää sitten ja siitä lähtien tullut tänne kurkittua säännöllisesti! Tsemppiä ja hyvää kevättä sulle :) !!

  • Pietari kirjoitti 11.5.2011 12:35,

    Kiitos paljon ja hyvää kesää myös sinne. :)

  • harri kirjoitti 4.6.2011 23:10,

    sinulla pietari todella hyvät kotisivut….. mäkin haluan itselle kotisivut

  • Pietari kirjoitti 5.6.2011 12:29,

    Kiitos Harri. :)

  • hannu kirjoitti 12.6.2011 03:03,

    Moro, muista että vaikeiden asioiden hyväksyminen on elämisen helppoutta, sen kun muistat aina niin pystyy keskittymään muihin ajatuksiin!

  • Kirsi kirjoitti 13.6.2011 08:45,

    Heippa! Pikkuserkkuni sairasti samaa sairautta. Poika hänkin. Muistelen kuitenkin leikkineeni hänen kanssaan ihan “normaalisti” vielä hänen olleessaan noin kolme-neli vuotias. Pettääköhän muistini vai voinko olla oikeassa? Aikaa on kulunut jo niin monta vuotta! Minkä ikäisenä oma sairautesi antoi ensimmäiset merkit? Ovatko vanhempasi puhuneet siitä sinulle avoimesti ihan pienestä saakka?
    Tällainen perusterve ihminen ruikuttaa kaikista pikku kolotuksista ja hankaluuksista – mm. oma elämäni oli lähestulkoon piloilla aamulla, kun huomasin leuassani järkyttävän kokoisen finnin. Sivuillesi päädyttyäni, jouduin tukistamaan itseäni. Kuinka turhamainen ihmissielu voikaan olla! Kiitos sivuistasi ja rohkeudestasi! Halauksia!

  • Pietari kirjoitti 13.6.2011 20:01,

    Todennäköisesti muistat oikein, koska oireet alkavat näkyä enemmän vasta noin viisi vuotiaana. Itselle on niin pitkään kuin muistan ollut selvää, että olen “erilainen” ja avoimesti on asiasta puhuttu. Asiaa on varmasti paljon helpottanut se, että 12 vuotta vanhemmalla veljellä on sama sairaus. :)

  • Kirsi kirjoitti 14.6.2011 09:00,

    No näin muistelinkin. Olisiko ensin tullut jotain horjumista tai sellaista…olin vielä itsekin niin pieni, että en oikein ymmärtänyt koko asiaa. Muistan vain, että kovin raisuista tai vauhdikkaista leikeistä vähän varoiteltiin etukäteen.
    Teitä taisi olla neljä veljestä? Ja kahdella on tämä erikoislaatuisuus ;) ? Ovatko sisarustesi lapset perineet erikoisgeenejä?
    Kunpa maailmassa olisi enemmän rohkeutta puhua asioista, niin epäluulot ja väärät käsitykset saataisiin murennettua!

  • Pietari kirjoitti 14.6.2011 20:57,

    Meitä on yhteensä 7, eli 5 poikaa ja 2 tyttöä. Meillä kahdella on tämä lihassairaus, joka periytyy äidin kautta ja vain pojat sairastuu. Kummankaan siskon poika ei ole sairastunut. :)

  • Wipe kirjoitti 15.6.2011 10:34,

    Hyvät sivut on sulla Pietari! Itse löysin myös tämän sivun vahingossa. Tsemiä!

  • Esa kirjoitti 15.6.2011 17:41,

    Hei!

    Mitä mieltä olet kannabiksen laillistamisesta lääkekäyttöön täällä suomessakin?

    Ps. Hienot sivut sinulla, minusta taitaa tulla vakikävijä :)

  • Pietari kirjoitti 15.6.2011 23:45,

    Kallistun enemmän kieltävien puolelle. Toisin voisihan siitä olla joillekin hyötyä…

  • jokuhanmiä kirjoitti 18.6.2011 20:35,

    aika inhottava sairaus tää duchennne

  • jokuhanmiä kirjoitti 18.6.2011 20:36,

    onko kellee sattunu mitää venähdyksii tai muita kipeytymisii

  • jokuhanmiä kirjoitti 18.6.2011 20:39,

    itellee pari kertaa käyny kerran sähkärin jalkalauta osu terapia palloo ja nous yli rajojen

  • jokuhanmiä kirjoitti 18.6.2011 20:54,

    duchenne mulla on

  • duchennepoju kirjoitti 5.7.2011 00:32,

    duchenneen kuolee 20-30v

  • Pietari kirjoitti 5.7.2011 10:42,

    Yksi tuttu täyttää 40v tässä kuussa ja veljeni on pari vuotta nuorempi. Ei tuo siis ole yhtään varma ikä.

  • Sanni kirjoitti 27.7.2011 16:36,

    Sinulla on uskomattoman upea elämänasenne, kun jaksat jatkaa eteenpäin lannistumatta vastoinkäymisistä. Elämä on lahja ja sinä vaikutat osaavan nauttia siitä. Sivusi ovat hienot, ja pysäyttävät ajattelemaan, kiitos siitä. Ihanaa kesää sinulle! Olet mahtava!

  • Pete kirjoitti 6.8.2011 16:47,

    Googlailin lääkekaupan uutisia ja niinkuin jo “purkin” yläosassa lupailtiin, vastaan tuli blogi-joka-kertoi-kaiken-tarvittavan.

    Eli isot kiitokset sulle Pietari ja pidän peukut pystyssä senkin puolesta että jostain labrasta tulee ennen pitkää maailmalle pieni mutta merkittävä geenifiksi…

    Hienot sivut olet laittanut pystyyn ja jännästi vielä intialaisella genetiivi-päätteellä. Erottuu ainakin joukosta. :-)

  • Pietari kirjoitti 7.8.2011 23:26,

    Kitoksia viestistäsi Pete. :)

  • Salla kirjoitti 8.8.2011 21:27,

    Uskomattoman valoisalta ja elämänmyönteiseltä vaikutat vakavasta sairaudestasi huolimatta. Se laittoikin ajattelemaan,miten pieniä oman elämän vastoinkäymiset loppujen lopuksi ovat. Lisäsin sivustosi kirjanmerkkeihini. Tsemppiä ja iloista syksynalkua,vaikka nautitaanhan nyt tästä loppukesästä ensin.:)

  • Juha kirjoitti 22.8.2011 11:00,

    Makeet sivut sulla!

  • Terhi kirjoitti 25.8.2011 10:59,

    Hei! Ilahduin paljon nähdessäni hymiöt esiin vaihtoehdon googlettaessani fb:tä työkoneella…Monilla on sydämmiä ja muuta…Mulla vain kirjaimia…Se vielä pohdituttaa, että miten nuo kirjaimet jne muuttuu sellaisiksi kuviksi?
    Hienolle sivustolle päädyi! Sunausta ja pitkää ikää! ;)

  • Erja kirjoitti 21.9.2011 20:11,

    Heippa! Luin kuvauksen sinun sairaudestasi, hankala sairaus täytyy myöntää. Mutta kuitenkin olet säilyttänyt positiivisen asenteen. Täytyy nostaa hattua…jos sellainen olisi :) Itselläni on dystonia eli aivojen tyvitumake antaa lihaksille vääriä käskyjä. Joten lihakset, etenkin niskassa menevät väärään asentoon. Ja hoitona saan botox pistoksia. Pahinta myrkkyä mitä saa… Myös lääkkeitä joutuu lisäksi syömään.
    Siunausta sulle ja sun perheellesi! Ja voimia uuteen päivään.

  • Pietari kirjoitti 22.9.2011 00:01,

    Kiitos paljon, Erja!

  • Miia kirjoitti 26.9.2011 11:24,

    Tosi kivat sivut sinulla!
    Pakko on minunkin nostaa hattua sinun elämänasenteelle.
    Jatka samaan malliin & tsemppiä! :—)

  • Paavo kirjoitti 27.9.2011 22:30,

    Moi Pietari ! Olen jo pitemän aikaa seurannut blogiasi, johtuen mielenkiintoa herättävistä aiheista. Ja usko tai älä, niin tää on ainoo blogi, jota olen todella seurannut ! Toivon, että jatkat samaan tapaan ! Hyvää syksyn jatkoa !

  • Pietari kirjoitti 29.9.2011 23:36,

    Kiitosta molemmille ja hyvää tulevaa lokakuuta. :)

  • M Moira kirjoitti 1.10.2011 23:09,

    Hei Pietari, kävin taas visiitillä. Olen aika varma että olen käynyt täällä aiemminkin ja jättänyt kommenttia … mutta nyt en kyllä sitä viestiä enää löytänyt. :-D Olemme G+ kavereita.

    Ihania syyspäiviä sinulle!

  • Cassu kirjoitti 2.11.2011 18:44,

    Eksyin ihan sattumalta sivuillesi. Ihailen elämänasennettasi ja rohkeuttasi olla oma itsesi. Meidän monen muun kuten minun pitäisi ottaa sinusta mallia ja suhtautua elämään positiivisesti ja elää täysillä sekä olla kiitollinen tästä elämänlahjasta. hyvää jatkoa sinulle ja kaikka hyvää elämääsi!

  • leena kirjoitti 17.1.2012 22:44,

    Kaveri oli laittanut linkin tuon sinun myyjä kohtaa pyörätuolissa istuvan blogi kommentin ja jäin tänne lukemaan sivuja . Sairaus on siitä tuttu et muutama tuntemani ihminen on siihen aikoinaan kuollut. Ei koskaan pidä aatella milloinkuolee kaikki jutut on vain arvioita. ALS:iin kuulemma kuolee keskimäärin 4 vuodessa mutta totuus on et joku kuolee 6kk ja joku on elänyt yli 14 vuotta jne… Voimia ja muista nauttia joka sekunnista niin minäkin…vaikeasti sairas vaikei ole sama sairaus.

  • Maiju kirjoitti 22.1.2012 11:38,

    Yritä sinnitellä senDuchennen lihasdystrofian kanssa

  • mikaa kirjoitti 22.1.2012 11:39,

    haist pask

  • maiju kirjoitti 22.1.2012 11:45,

    paha sairaus, kovasti tsemppiä elämässäsi eteenpäin.

  • Pasi kirjoitti 14.2.2012 16:08,

    Moi Pietari, hienot sivut ja hyvä asenne. Mulla todettiin als joulukuussa ja yritän totutella siihen, että ns. viimeinen kevät tuleekin noin 40 v liian aikaisin :)

  • Pietari kirjoitti 14.2.2012 21:14,

    Voimia sinulle. Muista nauttia jokaisesta hetkestä, äläkä murehdi liikaa huomisesta. :)

  • mirka kirjoitti 27.2.2012 23:15,

    eksyin sivuille ihan vahingossa, mutta pakko sanoa että aivan mahtava elämänasenne sulla! moni voi ottaa mallia :)

  • Janita kirjoitti 13.3.2012 18:27,

    Eksyin sivuillesi facebookissa olleen linkin kautta. Ihailen suuresti elämänasennettasi! Luin teistä olleen jutun seiskasta. Otan osaa äitinne poismenosta! Tsemppiä ja siunausta ja ihanaa kevättä! <3

  • Sandra kirjoitti 14.4.2012 01:00,

    Suuri kiitos positiivisuudestasi. Saat paljon kiitosta ja olet todella ansainnut jokaisen kiitoksen. Sait juuri vakio kävijän taas sivuillesi ja tulen myös näyttämään sivujasi sellaisille, pikku asoista valittaville. Pidä lippu korkealla, sinun laisiasi tarvitaan.

Jätä kommentti