Lyhyesti tietoa sairaudestani - Pietar.in
Siirry sisältöön

Lyhyesti tietoa sairaudestani

Duchennen lihasdystrofia on etenevä lihassairaus, joka surkastuttaa lihaksia. Duchenneen sairastuu yksi 3500 pojasta ja se on yleisin lasten lihasdystrofia. Yleensä sairaus periytyy äidin kautta, mutta kuitenkin jopa 1/3 on uusia mutaatioita. Mutaatio eli geenivirhe sijaitsee X-kromosomin kohdassa Xp21. Tämän vuoksi elimistö ei tuota dystrofiini-proteiinia ja siksi lihakset tuhoutuvat. Lihasten surkastuminen aiheuttaa vakavia terveydellisiä ongelmia mm. sydämessä ja hengityslihaksissa.

Duchenne vie pyörätuoliin jo n. 10 vuoden iässä. Sairauteen ei ole hoitoa keksitty ja se lyhentääkin elinikää huomattavasti. Nykyisin pystytään kuitenkin pidentämään elinikää mm. skolioosileikkauksella ja hengitystukihoidolla. Aiemmin elinikä oli 20-30 vuotta, mutta nykyään löytyy yli 40 vuotiaita Duchenneä sairastavia.

Minä jouduin pyörätuoliin jo 8 vuotiaana. Skolioosileikkaus tehtiin vuoden 1999 lopulla, sydämen vaajatoiminta todettiin 2002 ja hengitystuen sain joulukuussa 2005. Lopuksi vastaus, jonka annoin erään forumin "Oletko antanut periksi?" keskusteluun:

Monessa asiassa oon antanut periksi, mutta yksi asia löytyy jossa en anna periksi. Se nimittäin on tämä sairastamani sairaus, jota vastaan taistelen kuin hullu ja en aio antaa periksi.

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.

a