Kysymyksiä ja vastauksia Duchennen lihasdystrofiasta - Pietar.in
Siirry sisältöön

Kysymyksiä ja vastauksia Duchennen lihasdystrofiasta

Pyysin teiltä hyvät lukijat viikko sitten kysymyksiä sairaudestani ja minusta. Kysymyksiä tuli ihan kiitettävästi ja julkaisenkin vastaukia osissa. Tässä ensimmäisessä osassa käsitellään Duchennen lihasdystrofiaa yleisesti.

Mistä sairaus johtuu? 

Duchennen lihasdystrofia johtuu geenivirheestä, joka sijaitsee X-kromosomin kohdassa Xp21. Tämän vuoksi elimistö ei tuota dystrofiini-proteiinia ja siksi lihakset tuhoutuvat.

Onko sairaus periytyvä?

Yleensä sairaus periytyy pojille äidin kautta, mutta kuitenkin jopa 1/3 on uusia mutaatioita. Taudin kantajana olevalta äidiltä geenimutaation saaneet pojat sairastuvat Duchennen lihasdystrofiaan ja geenimutaation saaneista tyttäristä tulee äitinsä tapaan kantajia.

Kuinka yleinen sairaus on? Onko sairaus sinulla syntymästä asti?

Duchenneen sairastuu yksi 3500 pojasta ja se on yleisin lasten lihasdystrofia. Sairastua voi siis ainoastaan pojat. Duchenne on kaikilla sairastuneilla syntymästä asti.

Onko sairauteen lääkitystä mikä hidastaa sen etenemistä? Mitä muita hoitoja on olemassa?

Duchenneen ei ole keksitty mitään lääkitystä. Elinikää ja elämänlaatua pystytään pidentämään leikkauksilla ja hengitystukihoidolla. Näiden ansiosta nykyää löytyy yli 40 vuotiaita Duchenneä sairastavia.

Pystyykö sairautta ennakoimaan millään tavalla?

Geenitesteillä voidaan todeta, että onko sairaan lapsen saanut äiti kantaja. Tämä tieto voi olla tärkeä tulevia raskauksia ja muita äidinpuoleisen suvun naispuolisia jäseniä varten.

Onko sairaudessa jotain huonompia ja parempia päiviä, kuten esim ms-taudissa?

Tuosta en pysty sanomaan mitään faktaa, mutta itse olen huomannut, että välillä käsi toimii paremmin. Huomaan sen etenkin tietokonetta käyttäessä.

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.

a