Duchenne Archives - Pietar.in
Siirry sisältöön

Ikä on vain numeroita kuuluu sanonta, mutta minulle on viime aikoina iskenyt ikäkriisi. Tämä johtunee siitä, että tänään minulle tuli mittariin 34-vuotta. ...jatka lukemista "34-vuotta tänään mittariin – ”se on pieni ihme”"

3

Mukanani kulkeva lihassairaus Duchenne on etenevä ja johtaa lopulta kuolemaan. Tämän asian olen hyväksynyt jo vuosia sitten. ...jatka lukemista "Sairauden etenemisen tunnustaminen paransi elämänlaatua"

1

Nyt sain vastattua viimeisiin minulle esitettyihin kysymyksiin. Aiemmin vastatut Kysymyksiä ja vastauksia Duchennen lihasdystrofiasta sekä Duchennen lihasdystrofia minun kohdallani löydät klikkaamalla linkkiä. ...jatka lukemista "Kysymyksiä ja vastauksia osa 3"

4

Aloitin eilen vastaamaan lukijoiden kysymyksiin, jotka liittyy Duchennen lihasdystrofiaan ja minuun. Tässä toisessa osassa käsitellään sairautta minun kohdallani. ...jatka lukemista "Duchennen lihasdystrofia minun kohdallani"

2

Pyysin teiltä hyvät lukijat viikko sitten kysymyksiä sairaudestani ja minusta. Kysymyksiä tuli ihan kiitettävästi ja julkaisenkin vastaukia osissa. Tässä ensimmäisessä osassa käsitellään Duchennen lihasdystrofiaa yleisesti. ...jatka lukemista "Kysymyksiä ja vastauksia Duchennen lihasdystrofiasta"

3

Sain von Hattunen -blogia lukiessani idean koota listan kysymyksistä ja vastauksista sairauteeni liittyen. Mitä olet aina halunnut kysyä Duchennen lihasdystrofiasta tai pyörätuolilla liikkumisesta. ...jatka lukemista "Mitä haluat tietää minusta tai sairaudestani? Nyt sana on vapaa!"

Discovery Channel tv-kanavan American Chopper -ohjelmassa Paul Teutul Sr ja hänen poikansa Paul Teutul Jr rakentivat uusimmassa jaksossa kilpaa moottoripyörää Cadillacille. ...jatka lukemista "American Chopper auttaa Cure Duchenne -säätiötä"

Jos joku ei vielä tiennyt niin minusta on juttu tämän viikon Seiskassa ja lehden ilmestymisen jälkeen jälkeen on tullut ihan mukavaa palautetta. Eräskin Duchenneä sairastava sanoi, että oli mukava kerrankin lukea Duchennestä iloinen juttu. Itsekin olen lukenut kaksi aiempaa juttua, jotka olivat aika synkkiä. Itse olen kyllä niin iloinen, että tuskin saisi edes synkkää juttua tehdyksi. 🙂

Duchennen lihasdystrofia on etenevä lihassairaus, joka surkastuttaa lihaksia. Duchenneen sairastuu yksi 3500 pojasta ja se on yleisin lasten lihasdystrofia. Yleensä sairaus periytyy äidin kautta, mutta kuitenkin jopa 1/3 on uusia mutaatioita. Mutaatio eli geenivirhe sijaitsee X-kromosomin kohdassa Xp21. Tämän vuoksi elimistö ei tuota dystrofiini-proteiinia ja siksi lihakset tuhoutuvat. Lihasten surkastuminen aiheuttaa vakavia terveydellisiä ongelmia mm. sydämessä ja hengityslihaksissa.

Duchenne vie pyörätuoliin jo n. 10 vuoden iässä. Sairauteen ei ole hoitoa keksitty ja se lyhentääkin elinikää huomattavasti. Nykyisin pystytään kuitenkin pidentämään elinikää mm. skolioosileikkauksella ja hengitystukihoidolla. Aiemmin elinikä oli 20-30 vuotta, mutta nykyään löytyy yli 40 vuotiaita Duchenneä sairastavia.

Minä jouduin pyörätuoliin jo 8 vuotiaana. Skolioosileikkaus tehtiin vuoden 1999 lopulla, sydämen vaajatoiminta todettiin 2002 ja hengitystuen sain joulukuussa 2005. Lopuksi vastaus, jonka annoin erään forumin "Oletko antanut periksi?" keskusteluun:

Monessa asiassa oon antanut periksi, mutta yksi asia löytyy jossa en anna periksi. Se nimittäin on tämä sairastamani sairaus, jota vastaan taistelen kuin hullu ja en aio antaa periksi.

Olen viime aikoina viihtynyt paljon Facebookissa ja kaverilistalla on tällä hetkellä 216 henkilöä. Kavereiden joukossa on useita samaa lihassairautta sairastavaa henkilöä. Moni heistä on ulkomaalaisia ja olen heidänkin kanssa keskustellut. Facebook on siis kätevä vertaistuki asioissakin.

Amerikasta löytyi eräs mies nimeltä Kenny, joka on jo 41 vuotias ja hänellä on sama sairaus kuin minulla. Todennäköisesti hän on maailman vanhin Duchenneä sairastava henkilö. Tämä tieto ja juttelu hänen kanssaan antoi minulle paljon uskoa huomiseen.

Hyvää kevään odotusta kaikille!

a