Siirry sisältöön

Duchennen lihasdystrofia

Sairastan lihassairautta nimeltään Duchennen lihasdystrofia. Duchenne aiheuttaa lihasten surkastumista ja lopulta vaikean liikuntavamman. Tässä jutussa kerrotaan siis aiheesta.



Ranskalainen neurologi Duchenne de Boulogne löysi sairauden 1800-luvulla. Duchennen lihasdystrofia on etenevä lihassairaus, joka surkastuttaa lihaksia. Duchenneen sairastuu yksi 3500 pojasta ja se on yleisin lasten lihasdystrofia. Yleensä sairaus periytyy äidin kautta, mutta kuitenkin jopa 1/3 on uusia mutaatioita.

Mutaatio eli geenivirhe sijaitsee X-kromosomin kohdassa Xp21. Tämän vuoksi elimistö ei tuota dystrofiini-proteiinia ja siksi lihakset tuhoutuvat. Lihasten surkastuminen aiheuttaa vakavia terveydellisiä ongelmia mm. sydämessä ja hengityslihaksissa. Duchenne aiheuttaa vaikean liikuntavamman ja vie pyörätuoliin noin 10-vuoden iässä.

Sairauteen ei ole hoitoa keksitty ja se lyhentääkin elinikää huomattavasti. Nykyisin pystytään kuitenkin pidentämään elinikää muun muassa skolioosileikkauksella ja hengitystukihoidolla. Aiemmin elinikä oli 20-30 vuotta, mutta nykyään löytyy yli 40 vuotiaita Duchenneä sairastavia.

Duchenne minulla



Omasta mielestäni olin aivan normaali lapsi, vaikka jouduin pyörätuoliin jo 8-vuotiaana. Tai voisin jopa sanoa, että pääsin, sillä jatkuva kaatuilu alkoi olla hyvin kivuliasta. Ensimmäisen sähköpyörätuolin sain käyttööni kaksi vuotta myöhemmin.

Lihasvoimani ovat vähentyneet hiljalleen vuosien saatossa. Nykyään pystyn käyttämään vain tietokonetta hiiren avulla ilman avustusta.

Hengitystukea olen käyttänyt maskin kautta päivin ja öin jo yli kymmenen vuotta. Sitä ennen käytin vain yöllä vajaat kaksi vuotta. Hengitystuen käyttö on lisääntynyt hiljalleen ja ilman sitä pystyn nykyään olemaan parikymmentä minuuttia. Hengitystäni seurataan säännöllisesti hengitystuen mittaamien tietojen avulla.

Sydämen vajaatoiminta minulla tuo todettiin jo vuonna 2002. Olin silloin 17-vuotias. Lääkityksen avulla sydän on onneksi pysynyt ihan hyvässä kunnossa. Tilannetta toki seurataan vuosittain.

Kelan vaativan lääkinnällisen kuntoutuksen kautta minulla on fysioterapia kaksi kertaa viikossa. Fyysisen treenaamisen lisäksi fysioterapiassa käydään läpi liikeratoja, että ne pysyisivät nykyisessä laajuudessa. Myös venyttely ja lihasten käsittely ovat tärkeässä roolissa.

Toimivan fysioterapian ansiosta kivut pysyvät hallinnassa ja en tarvitse lääkitystä kipuun. Välillä saattaa tarvita särkylääkettä, jos on lihaskipuja. Tämän suhteen olen onnekas.

Herättikö juttu tunteita tai kysymyksiä? Otan mielelläni palautetta vastaan!

Aiheesta kirjoittamiani juttuja:

Apuvälineet
Fysioterapia
Hengittäminen
Hengitysharjoitukset
Henkilökohtainen avustaja

80 thoughts on “Duchennen lihasdystrofia

  1. Päivitysilmoitus: Mikä auttaa kipuun? - Tässä omakohtaisia kokemuksia - Pietar.in

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista. Pakolliset kentät on merkitty *

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.

a