Duchennen lihasdystrofia – Mikä lihassairaus se on?

Duchennen lihasdystrofia on lihassairaus, joka aiheuttaa lihasten surkastumista ja johtaa lopulta vaikeaan liikuntavammaan. Tässä kokemusasiantuntijan kirjoittamassa jutussa kerrotaan tarkemmin sairaudesta Duchennen lihasdystrofia.

Ranskalainen neurologi Duchenne de Boulogne löysi sairauden 1800-luvulla. Duchennen lihasdystrofia on etenevä lihassairaus, joka surkastuttaa lihaksia. Duchennen lihasdystrofian ilmaantuvuus on noin 30/100 000 poikalasta kohden ja se on yleisin lasten lihasdystrofia. Yleensä sairaus periytyy äidin kautta, mutta kuitenkin jopa 1/3 on uusia mutaatioita.

Mutaatio eli geenivirhe sijaitsee X-kromosomin kohdassa Xp21. Tämän vuoksi elimistö ei tuota dystrofiini-proteiinia ja siksi lihakset tuhoutuvat. Lihasten surkastuminen aiheuttaa vakavia terveydellisiä ongelmia mm. sydämessä ja hengityslihaksissa. Duchenne aiheuttaa vaikean liikuntavamman ja vie pyörätuoliin noin 10-vuoden iässä. Mutta poikkeuksiakin löytyy, sillä esimerkiksi sairauteen vuonna 2012 menehtynyt veljeni käveli 14-vuotiaaksi saakka.

Sairauteen ei ole hoitoa keksitty ja se lyhentääkin elinikää huomattavasti. Joihinkin mutaatioihin lääkkeitä on kehitelty, mutta niiden toimivuus ei ole kovinkaan tehokas. Nykyisin pystytään kuitenkin pidentämään elinikää muun muassa skolioosileikkauksella ja hengitystukihoidolla. Aiemmin elinikä oli 20-30 vuotta, mutta nykyään löytyy yli 40 vuotiaita Duchenneä sairastavia. Ennuste oikealla hoidolla on siis paranemassa.

Duchenne minulla

Omasta mielestäni olin aivan normaali lapsi, vaikka jouduin pyörätuoliin jo 8-vuotiaana. Tai voisin jopa sanoa, että pääsin, sillä jatkuva kaatuilu alkoi olla hyvin kivuliasta. Ensimmäisen sähköpyörätuolin sain käyttööni kaksi vuotta myöhemmin. Tämän myötä elämänlaatu parani huomattavasti, kun pääsi jälleen liikkumaan vapaasti ilman muiden apua.

Lihasvoimani ovat Duchennen myötä vähentyneet hiljalleen vuosien saatossa. Tämä on tietenkin vaikuttanut huonolla tavalla myös hengitykseen ja sydämen toimintaan. Nykyään tarvitsen henkilökohtaista avustajaa lähes kaikkiin päivittäisiin toimiin. Oikeastaan nykyään pystyn käyttämään vain tietokonetta hiiren avulla ilman avustusta.

Hengitystukea olen käyttänyt maskin kautta päivin ja öin jo yli kymmenen vuotta. Sitä ennen käytin vain yöllä vajaat kaksi vuotta. Hengitystuen käyttö on lisääntynyt hiljalleen ja ilman sitä pystyn nykyään olemaan parikymmentä minuuttia. Hengitystäni seurataan säännöllisesti hengitystuen mittaamien tietojen avulla. Nykyään Resmed Stellar hengitystuki pystyy lähettämään tiedot pilvipalveluun, jonka kautta tietoja voidaan lukea etänä.

Sydämen vajaatoiminta minulla tuo todettiin jo vuonna 2002. Olin silloin 17-vuotias. Lääkityksen avulla sydän on onneksi pysynyt ihan hyvässä kunnossa. Tilannetta seurataan Sosterin sydänpoliklinikalla ultrassa kahden vuoden välein ja vuosittain verikokeen avulla. P –proBNPP veriarvo kertoo sydämen rasituksesta hyvin tarkkaan.

Kelan vaativan lääkinnällisen kuntoutuksen kautta minulla on fysioterapia kaksi kertaa viikossa. Fyysisen treenaamisen lisäksi fysioterapiassa käydään läpi liikeratoja, että ne pysyisivät nykyisessä laajuudessaan. Myös venyttely ja lihasten käsittely ovat tärkeässä roolissa. Näillä toimilla pyritään ylläpitämään nykyinen kunto sekä pitämään muun muassa kivut hallinnassa.

Yksi tunnetuimmista Duchennen lihasdystrofiaa sairastanut on Alfredo ”Dino” Ferrari. Legendaarisen Ferrarin perustaneen Enzo Ferrarin poika Dino eli vuosina 1932–1956. Hän oli kehittämässä Ferrarin 1,5 litran V6-moottoria. Ferrarin Dino -sarjan urheiluautot on nimetty hänen mukaansa.

Toimivan fysioterapian ja tietenkin asiansa osaavan fysioterapeutin ansiosta kivut pysyvät hallinnassa ja en tarvitse kovinkaan usein lääkitystä kipuun. Välillä saattaa tarvita särkylääkettä, jos on lihaskipuja. Yleensä nämä lihasjumit aiheuttavat hermokipuja, jotka voivat olla täysin sietämättömiä. Kipujen suhteen olen ollut onnekas, se on pakko myöntää.

Herättikö juttu sinussa tunteita tai kysymyksiä? Otan mielelläni palautetta, kysymyksiä sekä kehitysehdotuksia vastaan!

Muita kirjoittamiani Duchennen lihasdystrofia juttuja:

Apuvälineet
Fysioterapia
Hengittäminen
Hengitysharjoitukset
Henkilökohtainen avustaja
Leikkaukset

Kuva minusta vuodelta 2019.

Vastaa