DMD

Duchennen lihasdystrofia on etenevä lihassairaus, joka surkastuttaa lihaksia. Duchenneen sairastuu yksi 3500 pojasta ja se on yleisin lasten lihasdystrofia. Yleensä sairaus periytyy äidin kautta, mutta kuitenkin jopa 1/3 on uusia mutaatioita.

Mutaatio eli geenivirhe sijaitsee X-kromosomin kohdassa Xp21. Tämän vuoksi elimistö ei tuota dystrofiini-proteiinia ja siksi lihakset tuhoutuvat. Lihasten surkastuminen aiheuttaa vakavia terveydellisiä ongelmia mm. sydämessä ja hengityslihaksissa.

Duchenne vie pyörätuoliin jo n. 10 vuoden iässä. Sairauteen ei ole hoitoa keksitty ja se lyhentääkin elinikää huomattavasti. Nykyisin pystytään kuitenkin pidentämään elinikää mm. skolioosileikkauksella ja hengitystukihoidolla. Aiemmin elinikä oli 20-30 vuotta, mutta nykyään löytyy yli 40 vuotiaita Duchenneä sairastavia.

[nak_google_picasa_album_images]

72 vastausta kohteessa DMD

  1. Päivitysilmoitus: Rakas veljeni Henkka 1973-2012 ♥ - Pietar.in

  2. Jenna sanoo:

    Moi,
    kiva, että pystyt positiivisuuteen vaikka sairaus varmasti varjostaakin elämää. Pikkuveljelläni todettiin Duchenne… hän on vasta 2,5 v, itse sain tietää olevani kantaja.. Tiedät varmaan asiasta enemmän kuin minä, onko Suomessa tai Euroopassa jotain yhteisöjä, varainkeruukampanjoita jne.? USAssa ainakin cureduchenne.org.

    Kiitos, että lisäät ihmisten tietoisuutta ja jaat positiivista mieltä 🙂

  3. Päivitysilmoitus: Elokuun katseluvinkit Netflixiin - Pietar.in

Vastaa